Gejala Sindrom Rett yang Perlu Diketahui Para Orang Tua

By admin On Oct 15, 2024

Rate this post

Tempat pengobatan saraf kejepit depok dan tangerang – Sebagai orang tua, memahami dan mengenali gangguan tumbuh kembang anak sangatlah penting. Salah satu gangguan neurologis yang perlu mendapat perhatian khusus adalah Sindrom Rett. Meski jarang terdengar, sindrom ini bisa mempengaruhi kualitas hidup anak jika tidak segera ditangani. Lalu, apa itu Sindrom Rett dan apa saja gejalanya yang perlu diwaspadai? Berikut penjelasannya

Apa Itu Sindrom Rett?

Sindrom Rett adalah gangguan neurologis yang terjadi pada perkembangan saraf anak, terutama pada anak perempuan. Penyebab utamanya adalah mutasi genetik pada kromosom X, tepatnya pada gen MECP2. Meski demikian, sindrom ini jarang terjadi dan ditemukan hanya pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran anak perempuan di seluruh dunia. Mengapa lebih banyak ditemukan pada anak perempuan? Karena perempuan memiliki dua kromosom X, sehingga meskipun satu kromosom X memiliki mutasi, yang lainnya masih bisa mendukung fungsi tubuh dengan lebih baik dibandingkan anak laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X.

Meski demikian, sindrom ini seringkali salah didiagnosis sebagai gangguan lain seperti autisme, cerebral palsy, atau keterlambatan tumbuh kembang. Hal ini membuat orang tua sering kali terlambat menyadari bahwa anak mereka menderita Sindrom Rett. Penting untuk diingat bahwa sindrom ini bukanlah gangguan degeneratif, artinya meski berpengaruh pada perkembangan otak, gejalanya tidak semakin memburuk seiring bertambahnya usia.

Penyebab Sindrom Rett

Seperti yang disebutkan sebelumnya, Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi gen MECP2 di kromosom X. Gen ini memiliki peran penting dalam mengatur fungsi saraf dan perkembangan otak, sehingga mutasi ini menyebabkan gangguan pada berbagai aspek perkembangan anak, termasuk kemampuan bicara, gerakan motorik, serta fungsi kognitif lainnya. Hingga saat ini, lebih dari 200 jenis mutasi yang berbeda pada gen MECP2 telah ditemukan.

Gejala Sindrom Rett Berdasarkan Tahap Perkembangan

Sindrom Rett terbagi dalam beberapa tahap perkembangan gejala. Setiap tahap memiliki ciri-ciri khas yang berbeda. Berikut adalah penjelasannya

Tahap Stagnation (Masa Stagnasi)

Pada tahap ini, gejala mulai muncul ketika anak berusia sekitar 6-18 bulan. Beberapa gejala yang terlihat adalah

Kelemahan otot

Gerakan tangan atau kaki berulang

Ketidakmampuan untuk duduk atau berjalan

Sulit makan dan tidak tertarik pada mainan Pada tahap ini, perkembangan anak tampak mulai terhenti atau melambat dibandingkan dengan anak seusianya.

Tahap Regression (Masa Regresi)

Di usia 1 hingga 4 tahun, anak mulai mengalami kehilangan keterampilan yang sudah dikuasai sebelumnya. Pada masa ini, regresi perkembangan terjadi, termasuk hilangnya kemampuan berbicara dan koordinasi gerakan. Gejala yang bisa terlihat meliputi:

Kehilangan kendali atas gerakan tangan (misalnya sering mengepalkan atau meremas-remas tangan)

Kesulitan menelan dan sering tersedak saat makan

Ketidakmampuan buang air besar secara teratur (konstipasi)

Penurunan gerakan tubuh secara umum

Gangguan keseimbangan saat berjalan, bahkan bisa berhenti berjalan sama sekali Pada tahap ini, penurunan bisa terjadi dengan cepat atau perlahan, tergantung kondisi anak.

Tahap Plateau (Masa Plateau) Pada masa ini, biasanya antara usia 2 hingga 10 tahun, gejala mulai menstabilkan diri, namun masalah pernapasan dan gangguan motorik masih ada.

Gejalanya bisa berupa

Pola napas yang tidak teratur, misalnya napas berhenti tiba-tiba lalu terengah-engah

Menggertakan gigi

Kejang-kejang Pada tahap ini, meski anak terlihat lebih tenang, mereka tetap memerlukan perawatan intensif.

Tahap Deterioration in Movement (Penurunan Gerakan)

Pada tahap ini, biasanya di usia 10 tahun ke atas, kondisi motorik anak semakin menurun. Gejalanya termasuk

Skoliosis (kelainan bentuk tulang belakang)

Kelemahan otot

Ketidakmampuan untuk berjalan sama sekali

Penurunan fungsi otak

Kejang berulang

Pentingnya Terapi dan Penanganan Dini

Sindrom Rett memang tidak dapat disembuhkan, namun terapi dan penanganan dini dapat membantu meningkatkan kualitas hidup anak. Sebagai orang tua, Anda dapat mempertimbangkan berbagai bentuk terapi seperti

Fisioterapi untuk menjaga fungsi motorik

Terapi bicara untuk membantu anak berkomunikasi

Terapi okupasi untuk membantu anak menjalani aktivitas sehari-hari

Salah satu tempat yang dapat memberikan terapi terbaik adalah Klinik Medical Hacking, yang menyediakan layanan terapi untuk berbagai gangguan tumbuh kembang anak seperti Sindrom Rett, cerebral palsy, gangguan bicara, dan sebagainya. Dengan bantuan terapis yang berpengalaman, anak bisa mendapatkan perawatan yang tepat agar bisa hidup dengan lebih baik.

Jika Anda merasa anak Anda menunjukkan gejala-gejala yang mirip dengan Sindrom Rett atau gangguan perkembangan lainnya, segera lakukan konsultasi dan dapatkan penanganan yang diperlukan. Anda bisa menghubungi Klinik Medical Hacking melalui nomor telepon atau mengunjungi website mereka melalui

Website: klinikmedicalhacking.com

Telp: +6282297289899